Nueva enfermedad muscular causada por una mutuación genética

Se ha descrito una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función principal el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia). También participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.

“Es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación del gen de la mioglobina”, afirma Montse Olivé, que ha liderado el grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). “Hemos identificado la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas sin parentesco entre ellas. Todos ellos presentaban la misma sintomatología y unas lesiones muy características, llamadas cuerpos sarcoplásmicos, en las biopsias musculares”, añade.

La mioglobinopatía, nombre que se ha propuesto para la nueva enfermedad, se manifiesta entre la cuarta y quinta década de la vida. Provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, en etapas más avanzadas, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.

Fuente: JANO