Primer caso de sitosterolemia en España

La sitosterolemia es una enfermedad rara de la que apenas se han notificado un centenar de casos en todo el mundo. Aumenta el riesgo cardiovascular y, al ser difícil de identificar, los pacientes corren el riesgo de pasar por tratamientos inadecuados. Ahora, investigadores del Hospital Clínico Universitario de Salamanca y del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) han diagnosticado por primera vez un caso en la población española.

La sitosterolemia se caracteriza por la acumulación de esteroles que provocan la aparición de xantomas, acumulaciones de grasas bajo la piel; y xantelasmas, un fenómeno similar pero alrededor de los ojos. También se asocia a artritis, dolor en las articulaciones y otros problemas. Además de estos síntomas, multiplica la posibilidad de sufrir problemas cardiovasculares y muerte súbita.

Tras el diagnóstico la paciente recibió un tratamiento específico y los síntomas desaparecieron en cuatro meses e incluso el recuento plaquetario estaba casi en cifras dentro de la normalidad, de manera que disminuyó su riesgo cardiovascular.

Fuente: JANO